Administración subcutánea de levotiroxina en hipotiroidismo refractario / Subcutaneous administration of levothyroxine in refrac tory hypothyroidism

Resumen El hipotiroidismo generalmente se puede tratar de manera efectiva con levotiroxina (LT-4) oral. Sin em bargo, el hipotiroidismo refractario al tratamiento con LT-4 es una condición clínica frecuente. Entre las causas se encuentra la falta de adherencia, interacciones con alimentos u otros medicamentos y enfermedades gas trointestinales, como enfermedad inflamatoria intestinal y síndromes de intestino corto. El aumento de la dosis oral de LT-4 no siempre es eficaz en estos escenarios. Por lo tanto, pueden ser necesarias otras vías de administración. En este reporte, evaluamos modalidades alternativas de tratamiento para el hipotiroidismo re fractario y presentamos dos pacientes con malabsorción intestinal tratadas con éxito mediante la administración subcutánea de LT-4.

Abstract Hypothyroidism can usually be treated effectively with oral levothyroxine (LT-4) supplementation. However, hypothyroidism refractory to treatment with LT-4 is a common clinical condition. Causes include poor com pliance, interactions with food or other medications, and gastrointestinal diseases, such as inflammatory bowel disease and short bowel syndromes. Increasing the oral dose of LT-4 is not always effective in these scenarios. Therefore, other routes of administration may be neces sary. In this report, we evaluate alternative treatment modalities for refractory hypothyroidism and present two patients with intestinal malabsorption successfully treated by subcutaneous administration of LT-4.

Tratamiento de reposición enzimática en la insuficiencia pancreática exocrina asociada a la fibrosis quística. Grupo de trabajo de Fibrosis Quística de la Sociedad Latinoamericana de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Pediátrica (LASPHGAN) / Enzyme replacement treatment in exocrine pancreatic insufficiency associated with cystic fibrosis. Cystic fibrosis Working group of the Latin American Society of Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition (LASPHGAN)

La fibrosis quística (FQ) es un trastorno hereditario, de las glándulas de secreción exocrina, considerada la causa más frecuente de insuficiencia pancreática exocrina (IPE) en la infancia. Esta revisión resume el panorama del tratamiento de reposición enzimática en la IPE asociada a la FQ, las formulaciones disponibles, su dosificación y modo de administración, así como las limitaciones y desafíos actuales y las posibles áreas del desarrollo futuro

Cystic fibrosis (CF) is an inherited disorder of the exocrine secretion glands, considered the most frequent cause of exocrine pancreatic insufficiency (EPI) in childhood. This review summarizes the landscape of enzyme replacement therapy in PEI associated with CF, the available formulations, their dosage and mode of administration, as well as the current limitations and challenges and potential areas for future development.

Mala absorción de glucosa y de galactosa y su asociación con el síndrome de Down / Malabsorption of glucose and galactose and its relation with Down sydrome

Introducción: La malabsorción de glucosa y de galactosa es una enfermedad genética autosómica recesiva debida a una mutación que afecta al cotransportador de sodio-glucosa. Objetivo: Describir una asociación infrecuente entre el síndrome de Down y la mala absorción de glucosa y de galactosa. Presentación del caso: Niño desnutrido de 3 ½ meses de edad con síndrome de Down, de padres consanguíneos. Presentó precozmente diarrea explosiva, vómitos con deshidratación. Se mejoró tras la eliminación de la alimentación oral y la perfusión hidroelectrolítica y empeoró con la utilización de las sales de rehidratación oral y las fórmulas lácteas, sin proteínas de leche de vaca. El estudio de las heces mostró un pH fecal /5, presencia de glucosa, ionograma de las 24 horas fue: sodio 0,5 mEq (1-10), potasio 2,6 mEq (8-22) y el cálculo realizado para distinguir entre diferentes causas de diarrea dio aumentado: 168 mOsm/kg (50-125). Ante este cuadro clínico se consideró el diagnóstico de malabsorción de glucosa y de galactosa sobre todo tras la mejora de la sintomatología bajo dieta exclusivamente azucarada con fructosa. Conclusiones: Es importante tener en cuenta la malabsorción de glucosa y de galactosa dentro de los diagnósticos diferenciales de las diarreas acuosas congénitas. El diagnóstico precoz y la dieta adecuada con fructosa evitan deshidratación y malnutrición. La particularidad de nuestro caso es la asociación de la malabsorción de glucosa y de galactosa con el síndrome de Down, que, según nuestro conocimiento, es la primera vez que se describe y podría aumentar la morbilidad(AU)

Introduction: Malabsorption of glucose and galactose is a genetic autosomic recesive disease caused by a mutation that affects the co-transportator of sodium-glucose. Objective: To describe an unfrequent relation between the Down syndrome and the malabsortion of glucose and galactose. Case presentation: Undernourished child, 3 and half months old with Down syndrome from parents by blood. He early presented explosive diarrhea and vomiting with dehydration. He improved his state after elimination of oral feeding and a hydroelectrolitic perfusion, and his state worsened with the use of oral rehydration salts and dairy formula, even without cow´s milk proteins. The study of feces showed a fecal pH /5, presence of glucose, and the ionogram after 24 hours showed: sodium 0,5mEg (1-10), potasium 2,6 mEg (8-22) and the calculation made to identify the different causes of diarrhea was increased: 168 mOsm/kg (50-125). Having this clinical records, it was considered a diagnostic of glucose and galactose malabsorption, mainly after the improvement of the symptoms under a diet exclusively sugared with fructose. Conclusions: It is important to take into account glucose and galactose malabsortion in the differential diagnosis of congenital watery diahrrea. The early diagnosis and an adequate diet with fructose avoid dehytration and malnutrition. The particularity of this case is the relation of glucose and galactose malabsorption with Down syndrome, that according to our knowledge is the first time it is described and it can increase the morbility(AU)

Enteritis por radiación: reporte de un caso y revisión de la literatura / Radiation enteritis. Case report and literature review

Resumen La enteritis por radiación es una patología causada por la radiación que se suministra durante el manejo de neoplasias radiosensibles. Esta enfermedad puede clasificarse en enteritis aguda o crónica, en las cuales es posible que se desarrollen síntomas por malabsorción u obstrucción intestinal, que alteran la calidad de vida de los pacientes. Presentamos el reporte de caso de un paciente masculino de 67 años, con antecedente de adenocarcinoma difuso con células en anillo de sello infiltrante y compromiso de todo el espesor de la pared gástrica, quien había recibido un manejo quirúrgico mediante gastrectomía total, asociado a quimio-radioterapia. El individuo consultó por síntomas de obstrucción intestinal. En principio, se consideró la existencia de una recaída tumoral. Sin embargo, se corroboró que los síntomas estaban relacionados con el compromiso causado por la radiación.

Abstract Radiation enteritis is a pathology caused by radiation therapy, used to treat radiosensitive tumors. Acute or chronic enteritis may be suspected in the presence of symptoms such as malabsorption or intestinal obstruction, which alter the patients quality of life. The following is the case report of a 67-year-old male patient, who consulted for symptoms of intestinal obstruction, with a history of diffuse type adenocarcinoma with infiltrating signet ring cells involving the entire thickness of the gastric wall. The patient underwent a total gastrectomy associated with chemoradiotherapy.

Hiperplasia linfoide de intestino delgado en escolar inmunodeprimido / Lymphoid hyperplasia of small intestine in immune-depressed student

RESUMEN Fundamento: la afección intestinal es signo clave del cuadro de inmunodeficiencia. Suele presentarse un desorden de malabsorción y diarrea, con hiperplasia nodular linfoide intestinal. La importancia del estudio de esta enfermedad radica en que debe ser detectada en etapas precoces pues estos pacientes son más susceptibles a presentar neoplasias de intestino delgado. Objetivo: presentar el caso de un escolar con diarreas crónicas, desnutrición proteico energética e inmunodeficiencia como manifestaciones de hiperplasia nodular linfoide de intestino delgado. Presentación del caso: paciente de nueve años, masculino, con historia de diarreas crónicas y desnutrición. Por esta sintomatología es remitido a consulta de Gastroenterología. Conclusiones: se debe sospechar la hiperplasia nodular linfoide de intestino delgado en pacientes pediátricos con síndrome de malabsorción intestinal. Se observó mejoría clínica de las manifestaciones digestivas, del estado de inmunidad y recuperación nutricional.

ABSTRACT Background: the intestinal affection is key sign of the immunodeficiency. It usually presents a mal-absorption disorder and diarrhea, with intestinal lymphoid nodular hyperplasia. The importance of the study of this entity resides in that it should be detected in precocious stages because these patients are more susceptible to present neoplasias of small bowel. Objective: to present the case of a student with chronic diarrheas, energy protein malnutrition and immunodeficiency like manifestations of nodular lymphoid hyperplasia of small intestine. Case report: patient of nine years, masculine, with history of chronic diarrheas and malnutrition. For these clinical symptoms he is remitted to Gastroenterology consultation. Conclusions: the nodular lymphoid hyperplasia of small bowel should be suspected in pediatric patients with syndrome of intestinal mal-absorption. Clinical improvement of the digestive manifestations, of the state of immunity, and nutritional recovery was observed.

Sobrepeso y obesidad en la enfermedad celiaca activa: posibles mecanismos fisiopatológicos / Overweight and obesity in active celiac disease: possible pathophysiological mechanisms

RESUMEN La enfermedad celiaca (EC) es una enteropatía crónica del intestino delgado, mediado por una respuesta inmune, gatillada por la exposición al gluten en individuos genéticamente susceptibles. La presentación clínica de la EC es variada y conduce a mala absorción. El estado nutricional en el momento del diagnóstico de la EC depende del tiempo en que la enfermedad ha estado activa, la extensión de la inflamación intestinal, grado de mala absorción e ingesta alimentaria. Sin embargo, en los últimos años se ha observado un cambio epidemiológico del estado nutricional en los pacientes celiacos al momento del diagnóstico. La presente revisión tuvo por objetivo realizar un análisis descriptivo de la presencia de obesidad en pacientes celiacos y de los posibles mecanismos fisiopatológicos que la explicarían.

ABSTRACT Celiac disease (CD) is a chronic enteropathy of the small intestinal, mediated by an immune response triggered by exposure to dietary gluten in genetically predisposed individuals. The clinical presentation of CD is varied and leads to malabsorption. Nutritional status at the time of diagnosis of CD depends on the time in which the disease has been active, the extent of intestinal inflammation, degree of malabsorption, and dietary intake. However, in recent years an epidemiological change of nutritional status has been observed in celiac patients at the time of diagnosis. The objective of this review was to perform a descriptive analysis of the presence of obesity in celiac patients and the possible physiopathological mechanisms that would explain it.

La tuberculosis intestinal: un desafío diagnóstico / Intestinal tuberculosis: a challenge diagnosis

RESUMEN Fundamento: la tuberculosis es un problema de salud pública a escala mundial. Es una enfermedad sistémica que en raras ocasiones puede afectar el tracto gastrointestinal, es poco frecuente en pediatría. Constituye su diagnóstico un gran desafío. Objetivo: presentar el caso de un adolescente con manifestaciones digestivas como síntomas iniciales de la tuberculosis intestinal. Presentación del caso: paciente de 15 años de edad, masculino, con historia de dolor abdominal, diarreas crónicas, pérdida de peso y fiebre con escalofríos. Por estos síntomas es remitido a consulta de Gastroenterología. Conclusiones: se debe sospechar la tuberculosis intestinal en pacientes pediátricos con síntomas de malabsorción intestinal. Se observó mejoría clínica de las manifestaciones digestivas luego de comenzar con el tratamiento antituberculoso.

ABSTRACT Background: tuberculosis is a public health problem to a world scale. It is a systemic illness that can rarely affect the gastrointestinal tract and it is not very frequent in pediatrics. Its diagnosis constitutes a great challenge. Objective: to present the case of an adolescent with digestive issues as first symptoms of intestinal tuberculosis. Presentation of the case: 15 year-old patient, masculine, with history of abdominal pain, chronic diarrheas, loss of weight and fever with chills. For this symptomatology he was remitted to our gastroenterology consultation. Conclusions: the intestinal tuberculosis should be suspected in pediatric patients with symptoms of intestinal malabsorption. Clinical improvement of the digestive issues was observed after beginning with the antituberculous treatment.

Dolor y distensión abdominal: abordaje diagnóstico a distintas edades / Abdominal pain and distention: diagnostic approach at different ages

Fluctuating abdominal pain and bloating suggest gastrointestinal origin with multiple causes. In adults, patients fulfilling the Rome criteria for irritable bowel syndrome (IBS) have a low probability of neoplasms or intestinal inflammatory diseases. In these patients it is cost effective to request fecal calprotectin and celiac disease serology. Due to the high probability of nocebo effect, the diagnosis of sensitivity to non celiac and food allergies should require a blind rechallenge. It is recommended to evaluate other non ominous diagnostic options in a second stage if there is not good control of symptoms. In adults that do not fulfil the criteria of IBS or in adults older than 50 it is often necessary to request more studies, including endoscopic examinations. In children, abdominal pain and bloating occur frequently in the context of excessive consumption of sugar (including fructose, lactose and sorbitol). In infants it can occur in the context of congenital malformations, infant colics and food allergies. An active search for symptoms and signs of alarm is recommended. In their absence the performance of an endoscopic study is low. The use of celiac disease serology is also recommended, but the use of fecal calprotectin has the limitation that normal values are not present below age 4, so its use is not recommended under that age.

El dolor abdominal y la distensión abdominal fluctuantes sugieren origen gastrointestinal, con múltiples causas. En adultos, los pacientes que cumplen criterios de Roma para Síndrome de Intestino Irritable (SII) tienen una baja probabilidad de neoplasias o enfermedades inflamatorias intestinales (EII). En estos pacientes, es costoefectivo solicitar calprotectina fecal y serología de enfermedad celiaca. Por la alta probabilidad de efecto nocebo, el diagnóstico de sensibilidad al gluten no celiaca (SGNC) y alergias alimentarias debería requerir un rechallenge ciego. Es recomendable evaluar otras opciones diagnósticas no ominosas en una segunda etapa, si no hay buen control sintomático. En adultos que no cumplen criterios de SII o en adultos mayores de 50 años, suele requerirse más cantidad de estudios, incluyendo endoscópicos. En niños, el dolor abdominal y distensión ocurren frecuentemente en el contexto de consumo excesivo de azúcares (incluyendo fructosa, lactosa y sorbitol). En lactantes puede ocurrir también en el contexto de malformaciones congénitas, cólicos del lactante y alergia alimentaria. Se recomienda la búsqueda activa de signos y síntomas de alarma. En su ausencia el rendimiento del estudio endoscópico es bajo. También se recomienda el uso de serología de enfermedad celíaca, pero el uso de calprotectina fecal tiene la limitación de ausencia de valores de normalidad hasta los 4 años, por lo que su uso no se recomienda bajo esa edad.

Hipotiroidismo refractario idiopático: un caso clínico / Idiopathic refractory hypothyroidism: case report

Introducción: El hipotiroidismo constituye una patología frecuente, y su tratamiento habitual es el suplemento de levotiroxina (LT4) oral (VO). Sin embargo, existen casos inhabituales donde no es posible corregir esta condición a pesar de la utilización de LT4 en dosis alta. El hipotiroidismo refractario se define como la persistencia del hipotiroidismo a pesar del uso de LT4 > 1,9 ug/kg/día. La prevalencia del hipotiroidismo refractario no ha sido suficientemente documentada hasta ahora. Descripción del caso: Mujer de 53 años con antecedentes de hipotiroidismo, obesidad, dislipidemia, hipertensión arterial e insulinorresistencia. Fue derivada desde APS a nivel terciario por hipotiroidismo persistente a pesar del uso de LT4 800 ug/día y liotironina 80 ug/día. En forma ambulatoria se descartaron distintas causas, como mala adhesión al tratamiento, pseudo-malabsorción, síndromes de malabsorción; interacciones farmacológicas o interacciones alimentarias. Ante esto, y manteniéndose en su condición, se decide hospitalizar. Durante la hospitalización se prueban distintas fórmulas de administración. Finalmente, se logra respuesta adecuada con LT4 por vía rectal 100 ug/día asociado a 100 ug c/12 horas VO. Discusión: A pesar de no contar con herramientas óptimas para enfrentar este caso, se logró aplicar una estrategia sistemática especializada, que permitió un buen manejo de la paciente. Luego de probar distintas formulaciones de hormonas tiroideas, se logró respuesta mediante la administración por vía rectal, lo cual sugiere que esta paciente presentaba algún trastorno celular/bioquímico intestinal alto, que impedía la absorción óptima de LT4 VO. Conclusiones: La principal fortaleza de este trabajo consiste en la demostración de la utilidad práctica, en un contexto de recursos limitados, de una estrategia de estudio y tratamiento sistemático del hipotiroidismo refractario, lo cual ha sido escasamente publicado en la literatura internacional. Además, se recalca la importancia de una intervención especializada oportuna para evitar los riesgos sistémicos asociados a dosis altas de hormonas tiroideas.

Introduction: Hypothyroidism is a common condition, and its usual treatment is the supplement of oral levothyroxine (po). However, there are unusual cases where it is not possible to correct this condition despite the use of high-dose levothyroxine. Refractory hypothyroidism is defined as the persistence of hypothyroidism despite the use of levothyroxine > 1.9 ug/kg/ day. The prevalence of refractory hypothyroidism has not been sufficiently documented so far. Case description: 53 year old woman with a history of hypothyroidism, obesity, dyslipidemia, hypertension and insulin resistance. She was sent from primary care to tertiary level due to persistent hypothyroidism despite the use of 800 ug/day levothyroxine and liothyronine 80 ug/ day. On an outpatient basis, different causes were excluded as poor adherence to treatment, pseudo-malabsorption, malabsorption syndromes; drug interactions or food interactions. Given this, and staying on her condition, it was decided to hospitalize. Different forms of administration were tested during hospitalization. Finally, got adequate response with levothyroxine rectally 100 ug/day associated with 100 ug po bid. Discussion: Despite not having optimum tools to deal with this case, it was succeeded thanks to the implementation of a specialized systematic strategy. After testing different formulations of thyroid hormones, a positive response by rectal administration was achieved, which suggests that this patient presented any high intestinal cell/biochemist disorder that prevented the optimal absorption of levothyroxine po. Conclusions: The main strength of this work consists in demonstrating the practical utility, in a context of limited resources, of a study and systematic treatment strategy of refractory hypothyroidism, which has barely been published in the international literature. It is also highlighted the importance of an early specialized intervention to prevent the systemic risks associated with high doses of thyroid hormones.

Utilidad de la enterotomografía axial computarizada en el diagnóstico de enteritis por Crohn / Utility of the computerized axial intestine-tomography in the diagnosis of enteritis for Crohn

RESUMEN Fundamento: la localización de la enfermedad de Crohn de intestino delgado proximal es inusual, aún menos frecuente en edad pediátrica. Objetivo: presentar el caso de un adolescente de 16 años, masculino con síndrome de malabsorción intestinal de causa no precisada. Caso clínico: paciente masculino de 16 años de edad de raza negra, que presenta diarreas crónicas de 4 años de evolución, dolor abdominal periumbilical, distensión abdominal y pérdida de peso. Por esta sintomatología acude a nuestra consulta. Conclusiones: la enterotomografía axial computarizada es una herramienta valiosa a la hora de diagnosticar la enteritis por Crohn cuando no se dispone de enteroscopios. Se debe sospechar la enfermedad de Crohn en pacientes pediátricos como causa de malabsorción intestinal. La evolución del paciente fue favorable.

ABSTRACT Background: the localization of the Crohn's disease of proximal small intestine is unusual, even less frequent in pediatric age. Objective: to present the case of an adolescent with syndrome of intestinal malabsorption of not specified cause. Clinical case: 16-years-old, black, masculine patient that has for 4 years chronic diarrheas, periumbilical abdominal pain, abdominal distension and loss of weight. For these clinical elements he goes to our consultation. Conclusion: the computerized axial intestine-tomography is a valuable tool when diagnosing the enteritis for Crohn when there is not enteroscopy. Crohn's disease should be suspected in pediatric patients as cause of intestinal malabsorption. The patient's evolution was favorable.

Hipocalcemia sintomática como manifestación de enfermedad celíaca en el adulto. Presentación de un caso y revisión de la literatura / Symptomatic hypocalcemia as a rare celiac disease manifestation in adulthood. A case presetation and literature review

Resumen La enfermedad celíaca (EC) es un padecimiento sistémico con base inmunológica caracterizado por la intolerancia al gluten. La prevalencia mundial se ha reportado aproximadamente en 1%. El diagnóstico depende de la sintomatología, pruebas serológicas y resultado de la biopsia de intestino delgado. El cuadro clínico típico se caracteriza por diarrea, malabsorción y pérdida de peso. La enfermedad celiaca fue clásicamente descrita como una enfermedad de presentación en la infancia, sin embargo, su diagnóstico en la etapa adulta se ha vuelto más común. Existe una transición en la presentación de esta entidad, desde pacientes con síntomas típicos hasta pacientes asintomáticos. La identificación de estos últimos ha sido posible por la detección de anticuerpos séricos y los hallazgos de biopsias de intestino realizadas por otro motivo. Se presenta el caso de un hombre de 57 años de edad que acude al servicio de urgencias por síntomas gastrointestinales y clínica neuropática. A la exploración física destacó la presencia de los signos de Chvostek y Trousseau. Se solicitaron estudios de laboratorio generales en los que destacó la presencia de hipocalcemia, por lo que requirió manejo con infusión de calcio intravenoso. Se complementó el abordaje con estudios que sugirieron malabsorción. Se realizó panendoscopía y colonoscopia con toma de biopsias, en las que se reportaron hallazgos sugestivos de enfermedad celiaca Marsh 3B. Finalmente, se solicitaron anticuerpos antitransglutaminasa, los cuales se reportaron postivos. Fue así que se integró el diagnóstico de EC. Se inició manejo con dieta libre de gluten con posterior mejoría.

Abstract Celiac disease (CD) is a systemic process with an immunological basis characterized by gluten intolerance. The worldwide prevalence that has been reported is of approximately 1%. The diagnosis depends on the symptomatology, serological tests and the results of a small bowel biopsy. The typical clinical presentation is characterized by diarrhea, malabsorption and weight loss. Reports describe that the celiac disease is typically found in childhood, however, its diagnosis in adulthood has become a lot more common. A transition exists in the presentation of this nosological entity, from patients with typical symptoms to patients with an asymptomatic type. The identification of the latter has been possible with the detection of serum antibodies and the findings of bowel biopsies performed for other reasons. We present the case of a 57-year old male patient who arrived to the emergency room due to gastrointestinal and neuropathic symptoms. The physical examination highlighted the presence of Chvostek and Trousseau signs. General laboratory studies were requested, and hypocalcemia was identified; hence, a treatment with intravenous calcium infusion was required. The approach was complemented with other studies that suggested malabsorption. A panendoscopy and a colonoscopy with biopsies were performed. The findings suggested a Marsh 3B celiac disease. Finally, antitransglutaminase antibodies were requested and were reported as positive; therefore, a celiac disease diagnosis was made. The treatment started with a gluten-free diet, showing a subsecuent improvement.

Enfermedad celíaca, ¿qué hay de nuevo? / Celiac disease, what's new?

La enfermedad celíaca (EC) es una enteropatía autoinmune sensible al gluten, con base genética. La prevalencia de la enfermedad es elevada y conforme aumentan los conocimientos de la patología, aumenta la prevalencia. Es bien conocida la asociación entra la EC y otras enfermedades de origen autoinmunitario. Los síntomas clásicos aparecen secundariamente a la malabsorción intestinal y desaparecen al retirar el gluten de la dieta, si bien el espectro clínico es muy amplio, con síntomas extradigestivos muy variados, lo que da una idea de que es una enfermedad multisistémica. El diagnóstico se realiza mediante biopsia intestinal y los marcadores serológicos. Su único tratamiento consiste en una dieta estricta sin gluten mantenida indefinidamente, ya que sin respetarse la dieta, podría evolucionar una complicación potencial más grave, que es la malignización

Celiac disease is an autoimmune gluten-sensitive enteropathy, with a genetic basis. The prevalence of the disease is high and increases as the knowledge of the disease. It is well known the association enters the EC and other diseases of autoimmune origin. The classic symptoms occur secondary to intestinal malabsorption and disappear when removing gluten from the diet, although the clinical spectrum is very broad, with varied symptoms extradigestive, which gives an idea that is a multisystem disease. The diagnosis is made by intestinal biopsy and serological markers. The only treatment is a strict gluten-free diet, if there is no adherence to the diet could evolve a more serious potential complication, which is malignant

Enfermedad celíaca: revisión / Celiac disease: a review

La Enfermedad Celiaca (EC) tiene una prevalencia cercana al 1% de la población general y se considera que hay un número importante de pacientes asintomáticos no diagnosticados. Su presentación clínica es variable comprendiendo el clásico síndrome de malabsorción, formas menores y la EC silente. El diagnóstico serológico tiene una elevada sensibilidad y especificidad y siempre debe confirmarse con biopsia. El diagnóstico en pacientes en dieta libre de gluten incluye test de tipificación de HLA y prueba de dieta con gluten con estudio serológico e histológico posterior. El pilar del tratamiento es la dieta libre de gluten, que debe ser supervisada por un nutriólogo con experiencia. La monitorización de la terapia debe realizarse con serología. La EC mal controlada puede determinar complicaciones como linfoma y adenocarcinoma de intestino delgado. En el futuro es probable que nuevas terapias farmacológicas sean de utilidad en el manejo de la EC.

Celiac disease has a prevalence near to 1% of general population and there is an important amount of asymptomatic people not yet diagnosed. Clinical presentation includes the classical malabsorption syndrome, minor and silent celiac disease. Serologic diagnosis has an elevated sensitivity and specificity, and must be confirmed by biopsy. Diagnosis in those on gluten free diet includes HLA type and gluten challenge with posterior serologic and histologic evaluation. The core of the treatment is the gluten free diet that must be supervised by an expert nutritionist. Monitoring is with serology. Poor disease control can determine complications such as lymphoma and small bowel adenocarcinoma. In the future, it is likely that new pharmacologic therapies will be available for the management of celiac disease.

Análisis de test de aire espirado en niños con sospecha de intolerancia a la lactosa / Breath tests in children with suspected lactose intolerance

Introducción: Un 70% de la población general presenta intolerancia a la lactosa; sin embargo, no existen estudios epidemiológicos en la población pediátrica chilena afectada por esta condición. Objetivos: Caracterizar una serie clínica de niños que acude a realizarse el test de aire espirado con lactosa para estudio de intolerancia a la lactosa, determinando la frecuencia de intolerancia y malabsorción, síntomas más frecuentes y rendimiento del test dependiendo de su origen. Pacientes y Método: Pacientes menores de 18 años que acudieron a realizarse el test de aire espirado con lactosa al Laboratorio de Gastroenterología de la Pontificia Universidad Católica de Chile, por sospecha clínica de intolerancia a la lactosa. Se consideró malabsorción un aumento ≥ 20 ppm sobre el nivel basal de hidrógeno (H2) o ≥ 34 ppm de H2 y metano (CH4) en conjunto y como intolerancia cuando lo anterior se asoció a la sumatoria de intensidad de síntomas ≥ 7 en el registro. Resultados: Se analizaron 194 pacientes entre 1 y 17 años de edad. De ellos, 102 (53%) pacientes resultaron malabsorbedores y 53 (27%) intolerantes. La frecuencia de intolerancia a la lactosa varió de un 7,1 a un 45,4%, con una mayor frecuencia a edades mayores. Los síntomas más reportados fueron dolor abdominal, meteorismo y borborigmo. Discusión: La malabsorción e intolerancia a lactosa se pueden pesquisar desde los primeros años de vida utilizando el test de aire espirado con lactosa asociado al cuestionario simultáneo de síntomas. Se puede observar un aumento en la frecuencia de intolerancia con la edad, además de una mayor positividad del examen si es solicitado por un gastroenterólogo.

Introduction: Up to 70% of the world population is lactose intolerance. However, there are no epidemiological studies among Chilean pediatric population affected by this condition. Objectives: Clinical characterization of a series of children who underwent the lactose intolerance breath test for lactose intolerance study, establishing intolerance and malabsorption frequencies, the most frequent symptoms, and test performance depending on the origin. Patients and Methods: Patients under 18 years old who took the lactose intolerance breath test in the Gastroenterology Laboratory of the Catholic University of Chile, and who were admitted due to clinically suspected lactose intolerance. Malabsorption was considered when there was as an increase of ≥ 20 ppm above the baseline (H2) or ≥ 34 ppm of H2 and methane (CH4) combined. Intolerance was considered when the above was associated with a symptom intensity score ≥ 7 during registration. Results: The analysis included194 patients aged 1 to17 years of age. Of these, 102 (53%) presented with malabsorption, and 53 (27%) were intolerant. The frequency of lactose intolerance varied from 7.1 to 45.4%, and it occurred more frequently at older ages. The most common reported symptoms were abdominal pain, bloating and rumbling. Discussion: Lactose malabsorption and intolerance can be investigated from the first years of life using the lactose breath test plus a symptom questionnaire. An increase in the frequency of intolerance with age, and a greater number of positive tests, if they were requested by a gastroenterologist, were observed.

Prevalencia de alergia alimentaria en pacientes con fibrosis quística, que asisten a la Unidad de Gastroenterología Pediátrica, Hepatología y Nutrición (Gastronutriped) en Bogotá entre 2009 y 2013 / Prevalence of food allergies in patients with cystic fibrosis seen in the Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition Service of Gastronutriped in Bogotá between 2009 and 2013

Introducción. La alergia alimentaria y la fibrosis quística (FQ) son patologías complejas que pueden acontecer concomitantemente. Aunque pareciera poco frecuente, durante la práctica clínica se han observado varios casos de presentación simultánea. Dado lo anterior, nace el interés de observar el comportamiento de la alergia alimentaria en los pacientes con FQ vistos en una clínica de referencia para ambas entidades. Objetivo. Determinar la prevalencia de alergia alimentaria en la población de fibrosis quística que asiste a la consulta de gastroenterología pediátrica de la IPS Gastronutriped en Bogotá entre los años 2009 y 2013. Metodología. Se realizó un estudio retrospectivo, en pacientes de ambos géneros de 0 a 18 años de edad con diagnóstico de FQ, atendidos en la Unidad de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Pediátrica -IPS Gastronutriped- entre el 2009 y el 2013, con la revisión de historias clínicas para definir si habían tenido o tenían además, diagnóstico de algún tipo de alergia alimentaria. Resultados. Se documentó que 14,8% (n=4/27) de la población con FQ analizada presentó algún diagnóstico de alergia alimentaria, con variedad en el tipo de expresión clínica. Conclusión. En un paciente con FQ que persiste con síntomas gastrointestinales a pesar de un adecuado tratamiento y adherencia al mismo, es fundamental sospechar otras patologías independientes que al tiempo, comprometan el tracto gastrointestinal.

Introduction: Food allergies and cystic fibrosis (CF) are complex diseases that may occur concomitantly. Although this seems uncommon, several cases of simultaneous presentation have been observed in our clinical practice. Given this, we developed an interest in observing the behavior of food allergies in CF patients seen at a referral clinic for both entities. Objective: The objective of this study was to determine the prevalence of food allergies in cystic fibrosis patients at the outpatient pediatric gastroenterology clinic of Gastronutriped IPS in Bogotá between 2009 and 2013. Methodology: This is a retrospective study of male and female patients diagnosed with CF and treated at the Unit of Gastroenterology, Hepatology and Nutrition of Gastronutriped IPS between 2009 and 2013. Patients’ ages ranged from newborns to 18 years old. We reviewed their medical records to determine whether they also had been diagnosed with any type of food allergy. Results: We found that 14.8% (n = 4/27) of the CF population analyzed presented diagnoses of food allergy, although the clinical expressions of these allergies varied. Conclusion: When gastrointestinal symptoms persist in patients with CF despite adherence to proper treatment, it is essential to suspect other independent pathologies that may compromise the gastrointestinal tract.

Diagnostico de hipobetalipoproteinemia en un nino de 8 años? / Diagnosis of hypobetalipoproteinemia in an 8-year-old child? / Diagnostico hipobetalipoproteinemia numa crianca de 8 anos?

La hipobetalipoproteinemia familiar es un trastorno hereditario autosomico dominante que afecta a las lipoproteinas que contienen Apo B, una proteina indispensable para el transporte de los quilomicrones en el intestino y que ademas participa en la sintesis y transporte de las VLDL en el higado. La concentracion de Apo B se usa junto con otras pruebas lipidicas para establecer el riesgo individual de un paciente de desarrollar enfermedad cardiovascular. Presentacion del caso: Paciente de 8 anos, varon, que acude a la consulta de Pediatria del Hospital Universitario Virgen Macarena de Sevilla con sintomas de dolor abdominal, deposiciones blandas y diarreicas, sobrepeso y unas quebradizas. El paciente fue derivado al laboratorio para su estudio con sospecha de hipobetalipoproteinemia. Se le solicito un hemograma, frotis sanguineo, pruebas de coagulacion, bioquimica general y estudio de riesgo vascular. Los datos del estudio bioquimico descartaron la celiaquia (IgA 174 mg/dL [100- 400 mg/dL] y antitransglutaminasa 5 U/mL [< 20]). Las determinaciones incluidas en el perfil de riesgo cardiovascular (RCV) fueron: colesterol total 83 mg/dL (45 mg/dL), c-LDL 32 mg/dL (< 160 mg/dL), colesterol no HDL 35 mg/dL, c-VLDL 3 mg/dL (< 40 mg/dL), trigliceridos 28 mg/dL, Apo-A1 112 mg/dL (119-240 mg/dL), Apo B-100 25 mg/dL (40-125 mg/dL), us-PCR 1,47 mg/dL (< 3 mg/dL), Lp (a) 2 mg/dL (< 30 mg/ dL), homocisteina 5,8 µmol/L (< 15 µmol/L), vitamina A 42 µg/dL (50-200 µg/ dL), vitamina E 1051 µg/dL (50-180 µg/dL) y 25-(OH) D 48,9 ng/mL (30-54 ng/mL) en intervalos de normalidad. El HLA-27 fue negativo. Tras encontrar hallazgos bioquimicos de bajas concentraciones de lipoproteinas con Apo B, se le solicito al paciente una prueba de saliva para realizacion de estudio genetico de LipochipR para mutaciones en el gen de Apo B y PCSK9. Se concluye que el paciente presento una disminucion de la concentracion de las lipoproteinas que contienen Apo B y trigliceridos. La sintomatologia de dolor abdominal y heces pastosas apoyaron el diagnostico clinico. La inexistencia de deficit vitaminico, retraso mental, acantocitosis y demas sintomatologia asociada, hizo pensar en una herencia heterocigota, que con las herramientas disponibles no se pudo describir geneticamente ya que LipochipR no detecta positividad para este paciente para una mutacion de cambio de aminoacidos en el gen y exon de Apo 26, PCSK9-7, PCSK9-4, PCSK9-10.

Familial hypobetalipoproteinemia is a dominant autosomal inherited disorder that affects lipoproteins containing Apo B. It is an essential protein for the transport of chylomicrons in the intestine and it is involved in the synthesis and transport of VLDL in the liver. This concentration is used along with other lipid tests to establish a patient's individual risk of developing cardiovascular disease. This is the case of an 8 year-old male patient who presented at the University Hospital Virgen Macarena in Seville with symptoms of abdominal pain, loose stools and diarrhea, overweight and broken nails. The patient was referred to the laboratory for examination with suspected hypobetalipoproteinemia. He was requested a complete blood count, blood smear, coagulation, biochemistry and vascular risk study. Biochemical data discarded celiac disease (IgA 174 mg/dL [100-400 mg/dL] y antitransglutaminase antibody 5 U/mL [< 20]). Determinations were RCV's profile: Total cholesterol 83 mg/dL (45 mg/dL), c-LDL 32 mg/dL (< 160 mg/dL), non-HDL cholesterol 35 mg/dL, c-VLDL 3 mg/dL (< 40 mg/dL), triglycerides 28 mg/dL, Apo-A1 112 mg/dL (119-240 mg/dL), Apo B-100 25 mg/dL (40-125 mg/dL), us-PCR 1,47 mg/dL (< 3 mg/dL), Lp (a) 2 mg/dL (< 30 mg/dL), Homocysteine 5,8 µmol/L (< 15 µmol/L), Vitamin A 42 µg/dL (50-200 µg/dL), Vitamine E 1051 µg/dL (50-180 µg/dL) and 25-(OH) D 48,9 ng/mL (30-54 ng/mL) in normal ranges. HLA-27 Negative. After biochemical findings of low concentrations of lipoproteins with Apo B100, the patient was requested a saliva test for genetic study conducting LipochipR for mutations of Apo B and PCSK9. It can be concluded that the patient had a decreased concentration of lipoproteins containing Apo-B and triglycerides. The symptoms of abdominal pain and tarry stools supported the clinical diagnosis. The lack of vitamin deficiency, mental retardation, acanthocytosis and other associated sintomatology, made it possible to consider it an heterozygous inheritance. which could not be genetically described with the tools available since LipochipR does not detect in this patient positivity for a mutation to the amino acid change in the gene and exon 26 of Apo, Apo 26, PCSK9-7, PCSK9- 4, PCSK9-10.

Hypobetalipoproteinemia familiar e um disturbio autossomico hereditario dominante que afeta as lipoproteinas contendo Apo--B, uma proteina essencial para o transporte de quilomicrons no intestino e esta envolvido na sintese e transporte de VLDL no figado. A concentracao de Apo-B e utilizada, juntamente com outros testes lipidicos, para estabelecer o risco individual de um paciente de desenvolver doencas cardiovasculares. O caso e o de um paciente de 8 anos, do sexo masculino, que se apresenta para consulta de Pediatria do Hospital Universitario Virgen Macarena, em Sevilha, com sintomas de dor abdominal, fezes brandas e diarreia, sobrepeso e unhas quebradicas. O paciente foi derivado ao laboratorio para exame com suspeita de hypobetalipoproteinemia. Foi pedido um hemograma completo, esfregaco de sangue, coagulacao, bioquimica geral e estudo de risco vascular. Os dados do estudo bioquimico descartaram a doenca celiaca (IgA 174 mg/dL [100-400 mg/dL] e Antitrasglutaminase 5 U/mL [<20]). As determinacoes incluidas no perfil de risco cardiovascular (RCV) foram colesterol total 83 mg/dL (45 mg/dL), LDL-C 32 mg/ dL (<160 mg/dL), colesterol nao-HDL de 35 mg/dL, VLDL-C 3 mg/dL (<40 mg/dL), triglicerideos de 28 mg/dL, Apo-A1 112 mg/ dL (119-240 mg/dL), Apo B-100-25 mg/dL (40-125 mg/dL), us-PCR 1,47 mg/dL (<3 mg/dL) de Lp (a) 2 mg/dL (<30 mg/dL), homocisteina de 5,8 µmol/L (<15 µmol/L), a vitamina A 42 µg/dL (50-200 µg/dL), vitamina E 1051 µg/dL (50-180 µg/dL) e 25- (OH) D 48,9 ng/mL (30-54 ng/mL) em intervalos de normalidade. O HLA-27 foi negativo. Depois de encontrar achados bioquimicos de baixas concentracoes de lipoproteinas com apo-B, foi solicitado ao paciente um teste de saliva para estudo genetico de LipochipR para mutacoes no gene de Apo-B e PCSK9. Conclui-se que o paciente apresentou uma diminuicao na concentracao das lipoproteinas contendo Apo-B e triglicerideos. Os sintomas de dor abdominal e fezes pastosas apoiaram o diagnostico clinico. A inexistencia de deficit vitaminico, retardo mental, acantocitose e outros sintomas associados fez pensar numa heranca heterozigotica, que com as ferramentas disponiveis nao se pode descrever geneticamente ja que LipochipR nao detecta positividade para este paciente para uma mutacao de mudanca de aminoacidos no gene e exon de Apo 26, PCSK9-7, PCSK9- 4, PCSK9-10.

Diarrea crónica en el niño / Chronic diarrhea in children

Chronic diarrhea, defined as that lasting more than 4 weeks, is a common complaint in patients who present to the pediatrician's or pediatric gastroenterologist's office. Causes of Chronic Diarrhea vary widely and differ according to the patient's age. In children under 6 months of age congenital anomalies and food allergies prevail; in preschoolers disaccharide intolerance, Giardiais, nonspecific diarrhea and tumors are seen; in children of school age inflammatory bowel disease must be considered. Celiac Disease and infectious etiologies must be ruled out at all ages. The diagnostic approach should be organized, progressive and systematic; based on clinical history, starting with a nutritional evaluation and general workup to rule out infection, malabsorption or maldigestion. Some cases may require further and more specific evaluation at the hands of a specialist. Treatment should focus on preserving nutritional status, while specific therapies are instituted. Chronic diarrhea should be managed initially by the general pediatrician, and referral to a pediatric gastroenterologist at a specialized facility may be needed at times for further management.

La Diarrea Crónica, definida como aquella que se prolonga por más de 4 semanas, es motivo común de consulta al Pediatra y Gastroenterólogo infantil. Las causas son muy variadas y dependen principalmente de la edad del paciente. En menores de 6 meses, predominan las anomalías congénitas y las alergias alimentarias; en preescolares aparecen las intolerancias a disacáridos, giardiasis, diarrea inespecífica y tumores; en escolares se agrega la Enfermedad inflamatoria intestinal. A cualquier edad debe considerarse además, la etiología infecciosa y en ciertas circunstancias la Enfermedad celíaca. El estudio debe ser sistemático y progresivo, orientado por la historia clínica. Se inicia con una evaluación del estado nutricional y con exámenes generales destinados a descartar infección y evaluación de las funciones digestivas y absortivas. Luego, en algunos casos, se requerirá de estudios más específicos a cargo del especialista. El tratamiento debe enfocarse en preservar un adecuado estado nutricional del paciente, mientras se toman medidas terapéuticas específicas cuando corresponda. La Diarrea crónica debe inicialmente ser manejada por el Pediatra general y cuando sea necesario se requerirá de la participación del Gastroenterólogo infantil en Centros de Salud de mayor complejidad.

Malabsorción intestinal y malnutrición por defecto / Intestinal malabsorption and malnutrition by defect

Teniendo en cuenta que el tracto gastrointestinal es una unidad funcional e inmunológica, resultante de la interrelación de varios órganos encargados de la digestión de los alimentos, absorción de los nutrientes contenidos en ellos y regulación de las concentraciones séricas, se realizó una revisión bibliográfica exhaustiva con vistas a exponer las implicaciones nutricionales en el síndrome de malabsorción intestinal y su relación con la desnutrición.

Keeping in mind that the gastrointestinal tract is a functional and immunologic unit, resulting from the interrelation of several organs responsible for foods digestion, absorption of the nutrients contained in them and regulation of the serum concentrations, an exhaustive literature review aimed at exposing the nutritional implications in the intestinal malabsorption syndrome and its relation with malnutrition was carried out.

Intolerancia a la lactosa / Lactose intolerance

La lactosa es un disacárido de amplia distribución en la dieta y productos farmacéuticos, es el hidrato de carbono de la leche de los mamíferos. La intolerancia a la lactosa puede presentarse como congénita, hipolactasia del desarrollo, primaria y secundaria. Frente a la sospecha de ésta patología la clínica es lo principal, pudiendo investigarla a través de la prueba contraprueba, la prueba de hidrógeno espirado, la biopsia y por estudio de polimorfismos a través biología molecular (aún en estudio). Su tratamiento consiste en la disminución o exclusión de lactosa, uso de suplementos lácteos, sin olvidar la ingesta mínima requerida de calcio y vitamina D importantes en el desarrollo óseo.